(Q)常染色体異常とは?
(Q)性染色体異常とは?
(Q)遺伝子異常とは?

常染色体異常とは?


 (  )対の常染色体の数や形が異常であること。
・数異常→21トリソミー((  )症)、18トリソミー、13トリソミー
・形異常→4P症候群
・Down症候群
→特徴的な顔貌、多発奇形、筋緊張低下、成長障害、発達遅延を特徴。(  )でリスク↑。

性染色体異常とは?


 (  )の性染色体の数異常。
 ・Turner症候群(  )→原発性(  )機能低下症。
 ・Klinefelter症候群(  )→原発性(  )機能低下症。
 ・超女性(  )

遺伝子異常とは?


 遺伝子の形質に障害が出ること。
・先天的→(  )・(  )
・後天的→(  )・(  )

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常染色体異常とは?

 (22)対の常染色体の数や形が異常であること。
・数異常→21トリソミー((ダウン)症)、18トリソミー、13トリソミー
・形異常→4P症候群(4番目の染色体の短腕の異常)
・Down症候群
→特徴的な顔貌、多発奇形、筋緊張低下、成長障害、発達遅延を特徴。(高齢妊娠)でリスク↑。

性染色体異常とは?


 (XY)の性染色体の数異常。
 ・Turner症候群(X)→原発性(卵巣)機能低下症。
 ・Klinefelter症候群(XXY)→原発性(精巣)機能低下症。
 ・超女性(XXX)

遺伝子異常とは?


 遺伝子の形質に障害が出ること。
・先天的→(血友病)・(ヘモグロビン病)
・後天的→(白血病)・(癌)

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