(Q)先天性心疾患とは?
(Q)原発性(先天性)免疫不全症とは?
(Q)先天性代謝異常とは?

先天性心疾患とは?

 胎生期に生じた形成不全による心奇型。
・胎生期の循環→心奇形が存在しても(  )や(  )をバイパスするので問題を生じない。
・出生後の循環→呼吸開始とともに変化が生じる。(  )の有無により分類。
・心室中隔欠損
 →心室中隔の形成不全により欠損孔を有する先天異常で、多くは(  )歳までに自然閉塞。
・心房中隔欠損
 →胎生期の左右心房間の形成不全。
・Fallot四徴症
 →(  )、(  )、(  )、(  )の四徴を有するチアノーゼ性先天性心疾患の代表疾患。
・動脈管開存症
 →胎生期の動脈管が生後も開存。


原発性(先天性)免疫不全症とは?

 免疫応答に関係する主要な4つの因子(Bリンパ球、Tリンパ球、食細胞、補体)のいずれかに先天的な異常のある疾患。→感染症罹患↑、重症化↑。
・無γグロブリン血症
 →(  )の著減。
・重症免疫不全症
 →(  )、(  )の異常低下。
・慢性肉芽腫症
 →貪食した細菌の(  )が不能。
・原発性補体欠損症
 →(  )の先天的欠損。


先天性代謝異常とは?

・ポルフィリン症
→(  )または(  )におけるポルフィリン体とその前駆物質の過剰産生。
・フェニルケトン尿症
→(  )の欠損によるアミノ酸代謝異常。
・Gaucher病・Niemann-Pick病
→(  )の欠損によるリピドーシス。
・Wilson病(肝レンズ核変性症)
→先天性(  )代謝異常。(  )と(  )を主徴。

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先天性心疾患とは?

 胎生期に生じた形成不全による心奇型。
・胎生期の循環→心奇形が存在しても(肺)や(左心室)をバイパスするので問題を生じない。
・出生後の循環→呼吸開始とともに変化が生じる。(チアノーゼ)の有無により分類。
・心室中隔欠損
 →心室中隔の形成不全により欠損孔を有する先天異常で、多くは(2)歳までに自然閉塞。
・心房中隔欠損
 →胎生期の左右心房間の形成不全。
・Fallot四徴症
 →(心室中隔欠損)、(肺動脈漏斗部狭窄)、(大動脈騎乗)、(右室肥大)の四徴を有するチアノーゼ性先天性心疾患の代表疾患。
・動脈管開存症
 →胎生期の動脈管が生後も開存。


原発性(先天性)免疫不全症とは?

 免疫応答に関係する主要な4つの因子(Bリンパ球、Tリンパ球、食細胞、補体)のいずれかに先天的な異常のある疾患。→感染症罹患↑、重症化↑。
・無γグロブリン血症
 →(免疫グロブリン)の著減。
・重症免疫不全症
 →(Bリンパ球)、(Tリンパ球)の異常低下。
・慢性肉芽腫症
 →貪食した細菌の(殺菌)が不能。
・原発性補体欠損症
 →(補体制御因子)の先天的欠損。


先天性代謝異常とは?

・ポルフィリン症
→(骨髄)または(肝)におけるポルフィリン体とその前駆物質の過剰産生。
・フェニルケトン尿症
→(フェニルアラニン水酸化酵素)の欠損によるアミノ酸代謝異常。
・Gaucher病・Niemann-Pick病
→(脂質を分解する酵素)の欠損によるリピドーシス。
・Wilson病(肝レンズ核変性症)
→先天性(銅)代謝異常。(肝硬変)と(椎体外路症状)を主徴。

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