(Q)先天性心疾患とは?
(Q)原発性(先天性)免疫不全症とは?
(Q)先天性代謝異常とは?
・胎生期の循環→心奇形が存在しても( )や( )をバイパスするので問題を生じない。
・出生後の循環→呼吸開始とともに変化が生じる。( )の有無により分類。
・心室中隔欠損
→心室中隔の形成不全により欠損孔を有する先天異常で、多くは( )歳までに自然閉塞。
・心房中隔欠損
→胎生期の左右心房間の形成不全。
・Fallot四徴症
→( )、( )、( )、( )の四徴を有するチアノーゼ性先天性心疾患の代表疾患。
・動脈管開存症
→胎生期の動脈管が生後も開存。
・無γグロブリン血症
→( )の著減。
・重症免疫不全症
→( )、( )の異常低下。
・慢性肉芽腫症
→貪食した細菌の( )が不能。
・原発性補体欠損症
→( )の先天的欠損。
→( )または( )におけるポルフィリン体とその前駆物質の過剰産生。
・フェニルケトン尿症
→( )の欠損によるアミノ酸代謝異常。
・Gaucher病・Niemann-Pick病
→( )の欠損によるリピドーシス。
・Wilson病(肝レンズ核変性症)
→先天性( )代謝異常。( )と( )を主徴。
・胎生期の循環→心奇形が存在しても(肺)や(左心室)をバイパスするので問題を生じない。
・出生後の循環→呼吸開始とともに変化が生じる。(チアノーゼ)の有無により分類。
・心室中隔欠損
→心室中隔の形成不全により欠損孔を有する先天異常で、多くは(2)歳までに自然閉塞。
・心房中隔欠損
→胎生期の左右心房間の形成不全。
・Fallot四徴症
→(心室中隔欠損)、(肺動脈漏斗部狭窄)、(大動脈騎乗)、(右室肥大)の四徴を有するチアノーゼ性先天性心疾患の代表疾患。
・動脈管開存症
→胎生期の動脈管が生後も開存。
・無γグロブリン血症
→(免疫グロブリン)の著減。
・重症免疫不全症
→(Bリンパ球)、(Tリンパ球)の異常低下。
・慢性肉芽腫症
→貪食した細菌の(殺菌)が不能。
・原発性補体欠損症
→(補体制御因子)の先天的欠損。
→(骨髄)または(肝)におけるポルフィリン体とその前駆物質の過剰産生。
・フェニルケトン尿症
→(フェニルアラニン水酸化酵素)の欠損によるアミノ酸代謝異常。
・Gaucher病・Niemann-Pick病
→(脂質を分解する酵素)の欠損によるリピドーシス。
・Wilson病(肝レンズ核変性症)
→先天性(銅)代謝異常。(肝硬変)と(椎体外路症状)を主徴。
(Q)原発性(先天性)免疫不全症とは?
(Q)先天性代謝異常とは?
先天性心疾患とは?
胎生期に生じた形成不全による心奇型。・胎生期の循環→心奇形が存在しても( )や( )をバイパスするので問題を生じない。
・出生後の循環→呼吸開始とともに変化が生じる。( )の有無により分類。
・心室中隔欠損
→心室中隔の形成不全により欠損孔を有する先天異常で、多くは( )歳までに自然閉塞。
・心房中隔欠損
→胎生期の左右心房間の形成不全。
・Fallot四徴症
→( )、( )、( )、( )の四徴を有するチアノーゼ性先天性心疾患の代表疾患。
・動脈管開存症
→胎生期の動脈管が生後も開存。
原発性(先天性)免疫不全症とは?
免疫応答に関係する主要な4つの因子(Bリンパ球、Tリンパ球、食細胞、補体)のいずれかに先天的な異常のある疾患。→感染症罹患↑、重症化↑。・無γグロブリン血症
→( )の著減。
・重症免疫不全症
→( )、( )の異常低下。
・慢性肉芽腫症
→貪食した細菌の( )が不能。
・原発性補体欠損症
→( )の先天的欠損。
先天性代謝異常とは?
・ポルフィリン症→( )または( )におけるポルフィリン体とその前駆物質の過剰産生。
・フェニルケトン尿症
→( )の欠損によるアミノ酸代謝異常。
・Gaucher病・Niemann-Pick病
→( )の欠損によるリピドーシス。
・Wilson病(肝レンズ核変性症)
→先天性( )代謝異常。( )と( )を主徴。
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先天性心疾患とは?
胎生期に生じた形成不全による心奇型。・胎生期の循環→心奇形が存在しても(肺)や(左心室)をバイパスするので問題を生じない。
・出生後の循環→呼吸開始とともに変化が生じる。(チアノーゼ)の有無により分類。
・心室中隔欠損
→心室中隔の形成不全により欠損孔を有する先天異常で、多くは(2)歳までに自然閉塞。
・心房中隔欠損
→胎生期の左右心房間の形成不全。
・Fallot四徴症
→(心室中隔欠損)、(肺動脈漏斗部狭窄)、(大動脈騎乗)、(右室肥大)の四徴を有するチアノーゼ性先天性心疾患の代表疾患。
・動脈管開存症
→胎生期の動脈管が生後も開存。
原発性(先天性)免疫不全症とは?
免疫応答に関係する主要な4つの因子(Bリンパ球、Tリンパ球、食細胞、補体)のいずれかに先天的な異常のある疾患。→感染症罹患↑、重症化↑。・無γグロブリン血症
→(免疫グロブリン)の著減。
・重症免疫不全症
→(Bリンパ球)、(Tリンパ球)の異常低下。
・慢性肉芽腫症
→貪食した細菌の(殺菌)が不能。
・原発性補体欠損症
→(補体制御因子)の先天的欠損。
先天性代謝異常とは?
・ポルフィリン症→(骨髄)または(肝)におけるポルフィリン体とその前駆物質の過剰産生。
・フェニルケトン尿症
→(フェニルアラニン水酸化酵素)の欠損によるアミノ酸代謝異常。
・Gaucher病・Niemann-Pick病
→(脂質を分解する酵素)の欠損によるリピドーシス。
・Wilson病(肝レンズ核変性症)
→先天性(銅)代謝異常。(肝硬変)と(椎体外路症状)を主徴。
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